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José Carlos García

Marbella

Cuando la marbellí Isabel Pino escuchó por primera vez hablar del Síndrome de Disfunción Multisistémica del Músculo Liso era junio de 2025. Para ser más ... exactos, «el día antes» de que Daniela, su hija cumpliera cuatro meses, precisa, porque, a veces, no es muy difícil recordar el día en el que se te rompe el alma. El culpable tiene nombre de una maldita sucesión de letras y números: ACTA2:R179H, una mutación genética descrita por primera vez en 1999, reconocida como síndrome al año siguiente y cuya probabilidad de padecerla tiene que hacer que sea imposible preguntarse '¿por qué a mí?'. De los más de 8.300 millones de personas que habitamos el planeta, solo Daniela y cincuenta y pico más lo padecen. Al menos esos son los casos diagnosticados de esta enfermedad ultrarrara.

Para cuando a Isabel le hablaron por primera vez del MSMDS, el nombre del síndrome en sus siglas en inglés, ya había visto a una retahíla de médicos imposible de precisar. «Fue un embarazo normal, hasta que en la semana 34 en una ecografía vieron que la niña tenía la vejiga muy grande. Los médicos no sabían si funcionaba bien o no, así que me provocaron el parto», cuenta la madre en su casa de Marbella. Funcionó una sola vez cada 24 horas en sus cuatro primeros días de vida, hasta que al quinto no orinó, pero con la sonda el problema se acabó solucionando.

Después le detectaron lo que parecía un soplo en el corazón, pero que resultó ser un ductus arterioso persistente, que provoca un paso de sangre anómalo de la aorta a la arteria pulmonar. Y más tarde, todo se centró en los ojos. «Le molestaba la luz, incluso no éramos capaces de verle bien de qué color eran sus ojos, hasta que vimos que tenía las pupilas muy grandes. Había sido así siempre, pero los médicos tampoco se habían dado cuenta», cuenta Isabel. En realidad, esas pupilas eran la pista definitiva, porque ese es un rasgo común a todo aquel que padece esta enfermedad. Pero era la pista que nadie buscaba. «No sé a cuántas clínicas oftalmológicas fuimos, y nadie fue capaz de decirnos nada», hasta que una oftalmóloga del Materno-Infantil de Málaga «nos dijo que hiciéramos un estudio genético», que un mes después reveló la sucesión de caracteres que explicaba la causa de todos los problemas de salud de Daniela.

Hacia la terapia genética

El ACTA2 es un gen que está en todas las células, pero solo lo utiliza un tejido, el músculo liso, que está presente en todos los órganos con los que realizamos movimientos involuntarios. En la vejiga, expulsa la orina; en los vasos sanguíneos, regula la presión y el flujo de sangre; en los ojos, se encarga del tamaño de la pupila; en los pulmones, controla el flujo de aire; en los intestinos, mueve el alimento; y en el útero, realiza las contracciones en el parto. Daniela no tiene afectadas todas esas funciones porque los órganos en los que se manifiesta la enfermedad pueden variar. «Quien la vea hoy, ve a una niña normal, pero su cuerpo está librando una batalla diaria», cuenta su madre. Todo tiene que ser controlado. Tanto que Daniela «no puede ver una bata blanca o unos guantes de látex, aunque sean los de la frutera», y que cada visita al Materno, a causa de su miedo, se convierte en «algo terrorífico».

«Quien la vea hoy, ve a una niña normal, pero su cuerpo está librando una batalla diaria»

Para que esto deje de ser así, sus esperanzas están puestas en el Hospital General de Massachusetts, en Boston, el centro más avanzado en el mundo en esta enfermedad. Los tratamientos genéticos que puedan ser capaces de mejorar la calidad de vida de Daniela cuestan decenas de miles de dólares, pero si lo que se quiere es una terapia capaz de curar la enfermedad, la cifra se eleva a más de 12 millones solo para cubrir el coste de la investigación, a lo que habría que sumarle unos 700.000 dólares más por el tratamiento individual a cada paciente. Eso sí, siempre y cuando la investigación diera sus frutos y la terapia fuera aprobada por las autoridades sanitarias.

Conscientes de que se trata de «una enfermedad muy peligrosa en la infancia», Isabel y su marido, Daniel García, tratan de que su hija llegue a ese momento «en las mejores condiciones posibles» y se han embarcado en la tarea de empezar a recaudar a fondos a través una asociación que acaban de crear y que responde al nombre de La Sonrisa de Daniela. Un nombre en positivo y una ilusión, porque tienen claro que no luchar no es una opción: «Es lo que nos ha tocado. Tenemos que hacer cosas grandes para que Daniela siga sonriendo y darle que vida que pretendíamos darle antes de que naciera».

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